A Young Girl With Down Syndrome Wearing Eyeglasses

Genetski sindromi i teškoće u komunikaciji

Termin sindrom odnosi se na povezanost nekoliko klinički prepoznatljivih odlika, znakova (dijagnostikovanih od strane lekara), simptoma (prijavljenih od strane roditelja/staratelja), fenomena ili karakteristika koje se često javljaju udruženo. Genetski poremećaj ili genetski sindrom je stanje nastalo usled grešaka u genima ili hromozomima. Neki genetski poremećaji javljaju se zbog hromozomskih abnormalnosti nastalih u začeću zbog nepravilnosti koje su se desile pri deobi ćelija, ali češće su uzrokovani „neispravnim“ recesivnim genima koje mogu nositi oba zdrava roditelja ili jedan roditelj može nositi oštećen dominantni gen. Postoje stotine različitih genetskih sindroma koji se mogu ispoljavati različitim odlikama, često uključujući teškoće u komunikaciji i razvojno kašnjenje. Nažalost, neki od ovih sindroma dovode do urođenih oštećenja, deformiteta i malformacija. Prikazaćemo samo tri uobičajena sindroma da…

Opširnije