Termin sindrom odnosi se na povezanost nekoliko klinički prepoznatljivih odlika, znakova (dijagnostikovanih od strane lekara), simptoma (prijavljenih od strane roditelja/staratelja), fenomena ili karakteristika koje se često javljaju udruženo. Genetski poremećaj ili genetski sindrom je stanje nastalo usled grešaka u genima ili hromozomima. Neki genetski poremećaji javljaju se zbog hromozomskih abnormalnosti nastalih u začeću zbog nepravilnosti koje su se desile pri deobi ćelija, ali češće su uzrokovani „neispravnim“ recesivnim genima koje mogu nositi oba zdrava roditelja ili jedan roditelj može nositi oštećen dominantni gen. Postoje stotine različitih genetskih sindroma koji se mogu ispoljavati različitim odlikama, često uključujući teškoće u komunikaciji i razvojno kašnjenje. Nažalost, neki od ovih sindroma dovode do urođenih oštećenja, deformiteta i malformacija.

Prikazaćemo samo tri uobičajena sindroma da pokažemo primere na koji način se oni mogu odraziti na teškoće u komunikaciji.

  • Daunov sindrom – ovaj sindrom često uzrokuje da osoba ima teškoće u govoru, jeziku i kognitivne teškoće.
  • Fragilno X – ovaj sindrom se najčešće ispoljava govorno jezičkim kašnjenjem, teškoćama u učenju.
  • Velokardiofacijalni sindrom – deca sa ovim sindromom mogu ispoljiti kašnjenje u govorno jezičkom razvoju, specifične teškoće u učenju i ponekad rascep nepca.

Drugi sindromi koji se mogu odraziti na teškoće u komunikaciji su Vilijamsov sindrom i Fetalni alkoholni sindrom.

To je samo nekoliko primera od mnogo stotina sindroma i vidimo uticaj koji oni imaju na razvoj govora i komunikacije. Ipak, postoji mnogo programa, resursa i strategija koje možemo koristiti da bismo pomogli detetu sa genetskim sindromom da prevaziđe neke od ovih problema u komunikaciji.

Sindromi se mogu ispoljiti sa malim teškoćama ili bez teškoća u komunikaciji ili, sa druge strane, sa dubokim poremećajem komunikacije. Postoji veliki broj genetskih stanja sa mnogo faktora koji utiču na komunikaciju.

Ukoliko vaše dete ima kašnjenje u komunikaciji usled nekog genetskog sindroma, pogledajte ostatak sajta koji nudi brojne savete i resurse o tome kako pospešiti komunikaciju, govor, jezik i nudi ideje o alternativnim oblicima komunikacije. Takođe, naći ćete neke ključne ideje vodilje kako poboljšati komunikaciju između roditelja, učitelja i dece sa komunikativnim teškoćama ili razvojnim kašnjenjima. Takođe je važno kontaktirati vašeg lokalnog logopeda da biste dobili stručan savet i terapiju za svoje dete.